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當?shù)谝粡埲祟惢蚪M草圖問世時，我們對這一劃時代的成就充滿期待，希望它在醫(yī)學診斷、預(yù)防和治療方面能夠?qū)崿F(xiàn)基因組研究的初衷。10年過去了，我們發(fā)現(xiàn)那不過是生命科學這部天書的扉頁,或許基因拷貝數(shù)變異研究，我們只翻到了這部天書的某一章節(jié)。 近日,韓國首爾大學基因醫(yī)學研究所徐廷瑄教授領(lǐng)導的研究小組通過對30名中國人、韓國人和日本人的基因組研究，成功繪制出中日韓人種超高清基因拷貝數(shù)變異圖譜，發(fā)現(xiàn)亞洲人獨有的3500多個基因拷貝數(shù)變異.此次繪制的基因拷貝數(shù)變異圖譜與西方繪制的現(xiàn)有圖譜不同，是只針對中日韓人種進行研究并繪制完成的，將有效適用于特定人群的疾病診療，并為今后正式研究基因拷貝數(shù)變異和疾病之間的關(guān)聯(lián)性提供了良好平臺。 專家點評:所謂基因拷貝數(shù)變異(Copy Number Vriations)是指在人類基因組中廣泛存在的，從1000bp(堿基對)到數(shù)百萬bp范圍內(nèi)的缺失、插入、重復(fù)和復(fù)雜多位點的變異。研究表明，不少人類復(fù)雜性狀疾病都和拷貝數(shù)變異有密切關(guān)系?？截悢?shù)變異與疾病的關(guān)系可能不僅僅是相關(guān)性，而是因果關(guān)系。這是近幾年來CNV受到很大關(guān)注的原因。 2006年，第一張人類基因組第一代基因拷貝數(shù)變異圖譜問世,這張遺傳圖譜是通過對歐洲、非洲和亞洲祖先4個人群的270個個體樣品進行分析，用兩個互補的技術(shù)-單核苷酸多態(tài)性(SNPs)基因分型和以克隆為基礎(chǔ)的比較基因組雜交進行基因拷貝數(shù)變異篩選，共獲得了1447個拷貝數(shù)變異。之后的一系列研究顯示，基因拷貝數(shù)變異是個體之間在基因組序列差異上的一個重要源泉，是研究基因組進化和表型差異的一個重要因素。許多關(guān)于基因拷貝數(shù)變異的研究結(jié)果表明，拷貝數(shù)變異可導致不同程度的基因表達差異，對正常表型的構(gòu)成及疾病的發(fā)生發(fā)展具有一定作用。 天昊推出了針對多重CNV定量分型的新技術(shù)Accucopy12，該技術(shù)適用于100個以上樣本5個以上CNV的分型 ，Accucopy12體系隨著CNV檢測樣本量的增加成本下降非?？欤虼舜髽颖緦τ谠擉w系有很大的成本優(yōu)勢。 原文： Human Molecular Genetics doi:10.1093/hmg/ddp564 Copy number variations in East-Asian population and their evolutionary and functional implications |
