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天昊生物測序服務(wù)再創(chuàng)佳績：助力客戶登陸Nature子刊 近日，天昊生物Illumina Hiseq2000和Miseq測序服務(wù)技術(shù)平臺(tái)，助力上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院血液內(nèi)科李曉教授課題組，在骨髓增生異常綜合征(MyelodysplasticSyndrome，MDS)疾病進(jìn)展相關(guān)的驅(qū)動(dòng)因子研究中取得重要進(jìn)展。研究團(tuán)隊(duì)采用全外顯子及目的區(qū)域測序技術(shù)鑒別出了ROBO1和ROBO2突變，揭示了ROBO1和ROBO2基因在MDS疾病中的腫瘤生物學(xué)定義，證實(shí)了ROBO1突變可作為疾病進(jìn)展的監(jiān)測指標(biāo)。相關(guān)研究成果近日發(fā)表在著名學(xué)術(shù)期刊Nature Communications《自然通訊》（IF=11.47），文章題目為“Whole-exome and targeted sequencing identify ROBO1 and ROBO2 mutations as progression-related drivers in myelodysplasticsyndromes”。 研究背景 骨髓增生異常綜合征(MDS)是一類造血系統(tǒng)腫瘤性疾病，起源于惡性造血干/祖細(xì)胞、具有明顯的異質(zhì)性。其特點(diǎn)是髓系細(xì)胞分化及發(fā)育異常，表現(xiàn)為無效造血、難治性血細(xì)胞減少、造血功能衰竭，高達(dá)30%的MDS患者會(huì)向急性髓系白血?。ˋML）轉(zhuǎn)化。MDS疾病進(jìn)展是影響患者生存時(shí)間的重大威脅，如何精準(zhǔn)的評估MDS患者的疾病進(jìn)展是一個(gè)研究難題，目前正迫切需要確定促進(jìn)MDS疾病進(jìn)展的特異分子事件（驅(qū)動(dòng)事件）。近年來，NGS及NES測序技術(shù)已成功鑒別部分MDS進(jìn)展相關(guān)突變，如ASXL1、RUNX1、TET2、IDH1、IDH2 和SETBP1突變，但這些與疾病進(jìn)展相關(guān)的突變?nèi)杂写?yàn)證。 研究方法  圖注：外顯子測序與目的區(qū)域測序研究思路 在體外實(shí)驗(yàn)中，研究人員證實(shí)ROBO1和ROBO2是一個(gè)抑癌基因，ROBO1或ROBO2突變導(dǎo)致的ROBO/SLIT2信號失活可能推動(dòng)疾病進(jìn)展。 
圖注：26例具有ROBOR突變MDS患者的突變譜
結(jié)論以上研究結(jié)果證實(shí)了ROBO突變對MDS發(fā)病機(jī)制的貢獻(xiàn)，首次鑒定了ROBO1/2突變是MDS疾病進(jìn)展的驅(qū)動(dòng)突變，豐富了MDS的突變譜，為研究MDS的疾病進(jìn)展機(jī)制及拓展相應(yīng)的靶向治療提供了新的策略。 特別感謝 天昊生物特別感謝上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院血液內(nèi)科李曉教授課題組對天昊生物技術(shù)服務(wù)的認(rèn)可，感謝李曉教授課題組在上海交大醫(yī)學(xué)院新聞網(wǎng)對天昊生物合作支持的認(rèn)可。上海天昊生物將一直作為專業(yè)、認(rèn)真、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)臏y序服務(wù)提供商，助力廣大科研工作者！ 上海交大醫(yī)學(xué)院新聞網(wǎng)李曉研究組新成果鏈接：http://news.shsmu.edu.cn/default.php?mod=article&do=detail&tid=1019284#rd&sukey=fc78a68049a14bb20b0240b5ad0b7cdb6f063ee6dad20d85677d9bf75043489715018e366f2cf5767a3bec2850fd0c30 |
