多發(fā)性骨髓瘤（multiple myeloma—MM）為發(fā)生于B淋巴細(xì)胞的惡性漿細(xì)胞病，患者體內(nèi)出現(xiàn)單克隆的異常免疫球蛋白和/或本周蛋白，導(dǎo)致瘤細(xì)胞在骨髓發(fā)展，可造成骨質(zhì)破壞。主要癥狀是貧血、感染...
同一種變異在不同環(huán)境中對(duì)人的影響是不一樣的。還原性煙酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）脫氫酶亞基（ND1）中的一個(gè)變異3394T＞C（Y30H）就是一個(gè)例子。這種變異與萊貝爾視神經(jīng)病變有關(guān)而且能降...
乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤。到目前為止，除了BRCA1和BRCA2基因突變和一些罕見的綜合征（如TP53突變，STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN）外，乳腺癌的家族聚集性一直得不到解釋。目...
課題背景 ：由2010年10月-2011年3月來(lái)中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院輔助生殖門診78例男性不育患者作為研究對(duì)象, 采用精液常規(guī)檢測(cè)精子情況, 并檢測(cè)患者性激素水平。選擇出無(wú)精子癥患者（...
研究背景： 美國(guó)研究人員最近報(bào)告說(shuō)，精神分裂癥并不是一種純粹的遺傳性疾病，有一半以上的精神分裂癥患者的病因源于自身基因突變，而不是遺傳。在研究中，美國(guó)哥倫比亞大學(xué)的...
研究背景 ：少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤是常見的惡性腦瘤之一，美國(guó)研究人員報(bào)告說(shuō)，他們發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)與少突膠質(zhì)細(xì)胞瘤相關(guān)的基因變異，這一成果或許有助于開發(fā)治療這種腫瘤的新方法。 醫(yī)學(xué)...
課題背景 ：本研究經(jīng)復(fù)旦大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院倫理委員會(huì)批準(zhǔn),通過(guò)對(duì)新發(fā)肺癌患者; 無(wú)其他器官惡性腫瘤史; 無(wú)性別、年齡及病理類型的限制, 共784 例患者作為實(shí)驗(yàn)組。自同一時(shí)期相應(yīng)社...
偏頭痛的是一種常見由神經(jīng)性失調(diào)引起的病癥，本文研究者通過(guò)研究后第一次發(fā)現(xiàn)了引起偏頭痛遺傳位點(diǎn)rs1835740。首先研究者從芬蘭，德國(guó)和挪威選取了2748例常見偏頭痛樣本和10747例對(duì)...
研究背景 ：英國(guó)研究人員日前報(bào)告發(fā)現(xiàn)了8個(gè)與衰老相關(guān)的基因，它們共同控制著人體內(nèi)一種名為DHEAS的類固醇的含量。人在20歲左右時(shí)，體內(nèi)DHEAS的含量達(dá)到最高峰，然后逐漸衰減，到...
文章收集990 名原發(fā)性高血壓患者一般資料(性別、年齡、發(fā)病年齡、體重指數(shù)、家族遺傳史等)、血常規(guī)、血生化及心臟彩色超聲檢查結(jié)果; 采集入選者的靜脈血, 分離并提取白細(xì)胞中的...
