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遺傳與變異，是物種形成和生物進化的基礎。遺傳物質脫氧核糖核酸（DNA）通過親代傳遞給子代，使后代呈現(xiàn)與前代相近的性狀，保持物種的相對穩(wěn)定。同時，親代與子代、子代個體之間也有差異，并不是完全相同，這種現(xiàn)象稱為變異。遺傳使得物種得以延續(xù)，變異促使物種不斷進化。變異分為可遺傳變異和不可遺傳變異。前者主要是指基因突變、基因重組與染色體變異。其中基因突變是產(chǎn)生新生物基因的根本來源，是產(chǎn)生生物多樣性的根本來源。不可遺傳變異是指受外界因素如光照、水源等影響產(chǎn)生的變異。
遺傳標記是指可用來追蹤遺傳物質軌跡的任何一種遺傳特性，在遺傳變異的研究中起著重要的作用。遺傳標記的發(fā)展經(jīng)歷了形態(tài)學標記、細胞學標記、生物化學標記和分子標記四個階段。形態(tài)標記是指肉眼可見的或經(jīng)儀器測量的外部特征，如毛色、體型、皮膚結構等；細胞遺傳標記是指個體染色體數(shù)目和形態(tài)的特征，如染色體核型和帶型及缺失、重復、易位、倒位；生物化學標記是以生物體內(nèi)的某些生化性狀為遺傳標記，如血型、血清蛋白及同工酶；分子標記是以個體間遺傳物質核苷酸序列變異為基礎的遺傳標記，是 DNA 水平遺傳多態(tài)性的直接反映，具有很大的優(yōu)越性：多態(tài)性高，變異極其豐富；不影響目標性狀的表達；具有很高的穩(wěn)定性。因此，目前分子標記已廣泛應用于作物遺傳育種、基因組作圖、親緣關系鑒定、疾病基因組學、進化遺傳學等領域的研究。
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