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所有腫瘤細(xì)胞均來自于細(xì)胞基因組DNA序列和基因組修飾的異常。2005年，美國(guó)宣布啟動(dòng)“腫瘤基因組計(jì)劃”。 該計(jì)劃預(yù)計(jì)在未來13年里找到肺癌、腦癌、卵巢癌等所有困擾人類癌癥的致癌基因元兇，從而診斷、治療這一“絕癥”。通過“腫瘤基因組計(jì)劃”，全球科學(xué)家希望協(xié)力逐一解開所有癌癥的秘密，進(jìn)而建立一個(gè)共享數(shù)據(jù)庫。腫瘤基因組學(xué)的研究主要包括3方面的研究?jī)?nèi)容：
①惡性腫瘤易患性的遺傳背景。
②遺傳物質(zhì)的變化或遺傳信息表達(dá)的異常同惡性腫瘤發(fā)生的關(guān)系。
③以遺傳學(xué)的方法分析環(huán)境中導(dǎo)致惡性腫瘤發(fā)生的因素。
腫瘤遺傳學(xué)的研究不僅可以為腫瘤的發(fā)生提供理論基礎(chǔ)，也可以為惡性腫瘤的診斷和防治提供線索。
傳統(tǒng)的研究方法主要側(cè)重于以下幾個(gè)方面。
1、通過染色體核型分析、熒光原位雜交(FISH)等方法觀察染色體結(jié)構(gòu)改變。
2、通過對(duì)候選原癌/癌基因組織及癌旁組織測(cè)序進(jìn)行突變分析。
3、采用微衛(wèi)星標(biāo)記（STR）或者SNP芯片檢測(cè)（候選及全基因組）分析是否有雜合性缺失（LOH）。
4、表達(dá)譜分析。通過RT-qPCR分析候選基因的表達(dá)，或通過全基因組芯片對(duì)基因表達(dá)譜進(jìn)行分析。
5、甲基化分析。利用限制性內(nèi)切酶-Southern雜交法、亞硫酸氫鹽測(cè)序（Bisulfite Sequencing PCR, BSP）、甲基化特異性PCR(methylation specific PCR，MSP)的等方法分析候選基因的甲基化水平。 或者通過芯片分析全基因組甲基化水平。
6、MicroRNA分析。通過RT-qPCR分析候選基因的MicroRNA, 或者芯片分析全基因組，對(duì)于新microRNA采用大規(guī)?？寺y(cè)序的方法。
7、對(duì)于新轉(zhuǎn)錄子或者融合基因采用大規(guī)模分子克隆測(cè)序的方法分析。
近幾年建立起來的高通量二代測(cè)序技術(shù)為腫瘤遺傳學(xué)的研究提供了新的解決方案。以DNA為研究對(duì)象，可以進(jìn)行全基因組測(cè)序（檢測(cè)基因突變、雜合性缺失LOH、拷貝數(shù)變異CNV、染色體結(jié)構(gòu)等）、全基因組甲基化測(cè)序（表觀遺傳學(xué)分析）、全外顯子測(cè)序（檢測(cè)突變基因）等。以RNA為研究對(duì)象，可以進(jìn)行microRNA譜分析、全轉(zhuǎn)錄組分析。
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