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適用于針對大通量SNP位點(diǎn)的分型項(xiàng)目，至少1000個(gè)以上樣本、300至數(shù)千個(gè)以上的SNP位點(diǎn)；對絕大多數(shù)SNP位點(diǎn)都具有很好的分型效果。
SNPseq®是由上海天昊生物科技有限公司自主專利開發(fā)的多重SNP分型專利技術(shù)。
技術(shù)原理： SNPseq®是由上海天昊生物科技有限公司自主專利開發(fā)的多重SNP分型專利技術(shù)。該技術(shù)能在一個(gè)檢測流程中同時(shí)實(shí)現(xiàn)300至數(shù)千個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行分型。該技術(shù)基本原理是采用多重PCR對包含有待分型SNP位點(diǎn)的DNA區(qū)段富集，通過通用引物PCR擴(kuò)增構(gòu)建二代測序上樣文庫，最后通過Illumina® Hiseq高通量測序(500~1000X)，結(jié)合二代測序數(shù)據(jù)分析獲取各個(gè)SNP位點(diǎn)的基因型。 
高效快速:
每個(gè)反應(yīng)可以實(shí)現(xiàn)數(shù)千個(gè)SNP位點(diǎn)分型檢測，同時(shí)可將上千個(gè)樣本標(biāo)記混在一起檢測，1臺(tái)Illumina® Hiseq2500可以在3天之內(nèi)完成800萬個(gè)分型 ，而常規(guī)芯片只能單個(gè)或數(shù)個(gè)樣本同時(shí)檢測。 操作簡單: 1個(gè)連接反應(yīng)，1個(gè)PCR反應(yīng)，1次純化即可上機(jī)器，而常規(guī)芯片分型檢測操作繁瑣。 成本低廉: 同目前的SNP定制芯片相比，我們可以自行設(shè)計(jì)探針體系與試劑，基于二代測序技術(shù)分型，單個(gè)SNP分型成本很低。 準(zhǔn)確性高: 由于連接酶識別特異性高，且非特異性連接產(chǎn)物可通過測序數(shù)據(jù)分析排除，大大提高數(shù)據(jù)準(zhǔn)確性。
技術(shù)參數(shù)：
SNP數(shù)量：300-數(shù)千 樣品數(shù)量：> 1000個(gè) 位點(diǎn)成功率：>95% Call rate：>98% 準(zhǔn)確性：>99.8% 檢測實(shí)例   測序分型數(shù)據(jù)：  |
