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4月基因行業(yè)大事件
人類基因組計(jì)劃可以說是生命科學(xué)的"登月計(jì)劃"，而那時(shí)起人類就開啟了探索自身奧秘的征程，這其中有爭議、有進(jìn)步，有創(chuàng)新也有對錯誤認(rèn)知的推翻。那么四月，基因行業(yè)又發(fā)生了哪些值得我們關(guān)注的事情呢？讓我們一起來回顧一下。
一、政策
1、CFDA 發(fā)布胎兒染色體非整倍體檢測試劑盒注冊技術(shù)審查指導(dǎo)原則
本指導(dǎo)原則旨在指導(dǎo)注冊申請人對胎兒染色體非整倍體（T21、T18、T13）檢測試劑盒（高通量測序法）注冊申報(bào)資料的準(zhǔn)備及撰寫，同時(shí)也為技術(shù)審評部門對注冊申報(bào)資料的技術(shù)審評提供參考。
2、2017年度國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目申請初審結(jié)果公布
國家自然科學(xué)基金委員會（以下簡稱自然科學(xué)基金委）在2017年度項(xiàng)目申請集中接收期間，共接收依托單位提交的各類項(xiàng)目申請190871項(xiàng)。日前對初審結(jié)果進(jìn)行了公布。
3、科技部：2020年研發(fā)人員人均經(jīng)費(fèi)每年50萬
據(jù)科技部網(wǎng)站消息，科技部日前印發(fā)《“十三五”國家科技人才發(fā)展規(guī)劃》?！兑?guī)劃》指出，到2020年，我國研究與發(fā)展(R&D)人員年人均研發(fā)經(jīng)費(fèi)由2014年的37萬元/年提升到2020年的50萬元/年，與發(fā)達(dá)國家之間的差距進(jìn)一步縮小。
4、浙江省臨床將增設(shè)七大檢驗(yàn)項(xiàng)目，基因檢測成熱點(diǎn)！
日前，浙江省物價(jià)局、衛(wèi)計(jì)委、人社廳正式聯(lián)合發(fā)布通知，明確自2017年5月20日起，增設(shè)包括NIPT在內(nèi)的7項(xiàng)臨床醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)項(xiàng)目，并給相關(guān)項(xiàng)目劃定了省內(nèi)醫(yī)院執(zhí)行的最高限價(jià)。
5、JAMA：美國國家科學(xué)院人類基因編輯原則
一項(xiàng)新的來自美國國家科學(xué)院報(bào)告回答了人們對人類基因組編輯的一些問題，并提出對與人類基因組相關(guān)的專業(yè)設(shè)置、編輯監(jiān)督與應(yīng)用的建議：包括基礎(chǔ)實(shí)驗(yàn)室研究、體細(xì)胞的臨床應(yīng)用、未來潛在的生殖細(xì)胞臨床應(yīng)用共3個(gè)方面。
二、行業(yè)事件
1、閻海教授獲頒杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院杰出教授獎
杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院授予泛生子首席科學(xué)家閻海教授杰出教授獎，表彰其對IDH1/2 基因、ATRX基因及TERT 啟動子突變的里程碑式發(fā)現(xiàn)，這些發(fā)現(xiàn)成為膠質(zhì)瘤分子分型的重要依據(jù)，對提供更準(zhǔn)確的診斷和預(yù)后信息，推動實(shí)現(xiàn)個(gè)體化治療和定制化臨床實(shí)驗(yàn)，重新認(rèn)識膠質(zhì)瘤的發(fā)生發(fā)展具有重要意義。
2、什么是NGS市場的焦點(diǎn)？這份報(bào)告告訴你
4月，Reportsn Reports發(fā)布了全球NGS市場報(bào)告，分析了整個(gè)市場的未來發(fā)展趨勢。報(bào)告指出，2017年至2022年，全球NGS市場預(yù)計(jì)以20.5%的年復(fù)合率增長。至2022年，全球NGS市場值將達(dá)124.5億美元。
3、中國工程院2017院士增選候選人名單公布
中國工程院2017年院士增選候選人提名工作于3月31日結(jié)束。經(jīng)中國工程院主席團(tuán)審定，最終確定的有效候選人共533位，平均年齡為55.78歲。醫(yī)藥衛(wèi)生學(xué)部67人。
4、107篇論文被撤
4月21日，世界著名學(xué)術(shù)出版機(jī)構(gòu)施普林格自然出版集團(tuán)發(fā)布聲明，該集團(tuán)旗下《腫瘤生物學(xué)》（Tumor Biology）期刊撤下所刊登的107篇論文。此次被撤稿論文的作者全部來自中國，撤稿原因是論文作者編造審稿人和同行評審意見。
5、反思 | 全球最貴基因藥將無奈退出市場！
格利貝拉（Glybera）是第一個(gè)在西方國家獲準(zhǔn)上市的基因藥物，用于治療罕見性遺傳病——脂蛋白脂肪酶缺乏癥（LPLD）。但據(jù)《麻省理工技術(shù)評論》雜志網(wǎng)站近日報(bào)道，這一歷經(jīng)25年研發(fā)才艱難問世的藥物，即將因定價(jià)太高和需求不足而退出市場。
6、“基因魔剪”成科研"攪局者"？
在近日舉行的美國癌癥研究協(xié)會年會上，美國冷泉港實(shí)驗(yàn)室癌癥生物學(xué)家杰森·謝爾澤陳述了他和同事最近的一項(xiàng)失敗科研案例：備受矚目的CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)“中斷”了他們堪稱“完美”的研究計(jì)劃。
三、企業(yè)動態(tài)/投資并購
1、百時(shí)美施貴寶Opdivo獲FDA加速審評資格，有望成為轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌二線療法
百時(shí)美施貴寶PD-1單抗Opdivo近日在美國監(jiān)管方面再次有所斬獲，獲得了FDA授予的加速審評資格，最快有望在今年8月初被FDA批準(zhǔn)，作為結(jié)直腸癌的2線治療方案。施貴寶將要申請的適應(yīng)癥為錯配修復(fù)基因缺陷（mismatch repair deficiency，dMMR)或微衛(wèi)星不穩(wěn)定（microsatellite instability high，MSI-H）的轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌，患者既往接受過一線化療方案治療。
4、美首臺家用基因檢測儀獲準(zhǔn)上市
美國食品和藥物管理局（FDA）本月宣布，允許新創(chuàng)公司23&Me直接向消費(fèi)者銷售其基因檢測儀，該設(shè)備能同時(shí)檢測阿爾茨海默癥和帕金森綜合征等10種疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。這一期待已久的決定標(biāo)志著首臺家用基因檢測設(shè)備正式獲準(zhǔn)上市，將開創(chuàng)DIY疾病檢測新潮流。
5、全球首批NovaSeq進(jìn)駐南京Novogene
由南京揚(yáng)子國資投資集團(tuán)投資購買并委托南京諾禾致源生物科技有限公司運(yùn)行的全球首批NovaSeq測序平臺進(jìn)駐南京揚(yáng)子科創(chuàng)中心。
6、貝瑞和康借殼成功過會，成為“NGS第一股”
4月26日， 中國證券監(jiān)督管理委員會（證監(jiān)會）上市公司并購重組審核委員會召開了第19次會議中，審核通過了成都天興儀表股份有限公司發(fā)行股份購買資產(chǎn)的相關(guān)事宜，標(biāo)志著基因測序領(lǐng)先企業(yè)貝瑞和康借殼上市取得了實(shí)質(zhì)性的成功。
7、Illumina、PacBio公布2017年第一季度財(cái)報(bào)
基因測序儀生產(chǎn)企業(yè)Illumina、PacBio公布2017年第一季度財(cái)報(bào)，與去年同期相比，分別增長了5%和30%。隨著基因測序價(jià)格的進(jìn)一步降低和應(yīng)用的普及，上游測序儀市場需求將越發(fā)強(qiáng)勁！
8、智因東方發(fā)布全球首家遺傳病大數(shù)據(jù)精準(zhǔn)診斷技術(shù)體系!
2017年4月7日，在鄭州舉辦的全國優(yōu)生科學(xué)大會上，中國精準(zhǔn)醫(yī)療的代表性公司——智因東方（原德易東方）宣布其實(shí)現(xiàn)了全球首家遺傳病大數(shù)據(jù)精準(zhǔn)診斷技術(shù)體系。智因東方CEO谷為岳在題為《淺談構(gòu)建精準(zhǔn)醫(yī)療大數(shù)據(jù)庫對兒科臨床和科研的提升》的報(bào)告中，發(fā)布了這一最新的消息。
四、評論/人物聲音
1、華大基因蔣慧：測序儀“規(guī)模化量產(chǎn)”是順應(yīng)市場需求
前段時(shí)間富士康將為華大基因批量生產(chǎn)儀器設(shè)備的事情引起了關(guān)注，很多人對“量產(chǎn)”產(chǎn)生了疑問。蔣慧向說道，“全球市場根據(jù)地理區(qū)域可劃分為北美、歐洲和亞太地區(qū)及其它。根據(jù)2016年BCC Research的分析報(bào)告，預(yù)計(jì)幾年內(nèi)，北美仍將占據(jù)較大的市場份額，但亞太地區(qū)的市場需求顯然存在更大的拓展空間、也更亟待滿足，這也是我們加速推動國產(chǎn)測序儀批量生產(chǎn)并已基本實(shí)現(xiàn)規(guī)?；慨a(chǎn)的意義之所在。”
2、中科院王皓毅：基因編輯發(fā)展突飛猛進(jìn) 要保持審慎態(tài)度
王皓毅表示，基因編輯有著廣泛的應(yīng)用前景。同時(shí)強(qiáng)調(diào)，“應(yīng)用基因編輯要有審慎的態(tài)度。能力越大、責(zé)任越大。”
3、NGS市場調(diào)查，Illumina“重磅測序儀”并沒有最吸引人
根據(jù)美國的調(diào)查統(tǒng)計(jì)，測序市場的需求在持續(xù)增長，人們對其他測序設(shè)備的興趣要高于NovaSeq系列，這意味著NovaSeq系列不太可能完全占據(jù)高通量測序市場。此外，調(diào)查發(fā)現(xiàn)，測序市場終端向非學(xué)術(shù)政府?dāng)U展，這是市場發(fā)展的積極信號，也意味著整個(gè)測序市場在進(jìn)一步擴(kuò)大。
4、基因檢測方興未艾，切莫淪為“營銷工具”
基因檢測不是個(gè)新事物。該領(lǐng)域包括兩個(gè)方向：科研和醫(yī)療相關(guān)的專業(yè)級基因檢測，以及面向消費(fèi)者的檢測，如易感疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)估、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、天賦基因等產(chǎn)品?；驒z測產(chǎn)品急速增加的同時(shí)，人們也對大眾基因檢測開始產(chǎn)生質(zhì)疑。
5、CTC何時(shí)帶來檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)的春天？
“如果CTC開到檢驗(yàn)科，將來醫(yī)生可能會照檢驗(yàn)人員要精準(zhǔn)的、個(gè)體化的診斷結(jié)果；CTC做下去，未來檢驗(yàn)科可能就能向患者提供精準(zhǔn)的藥物篩選結(jié)果，這對于檢驗(yàn)人員來說，真是意味著春天的到來。”在近日的循環(huán)腫瘤細(xì)胞（CTC）技術(shù)應(yīng)用的會議上，檢驗(yàn)科醫(yī)生劉杰如是說。
6、基因測序儀：基因測序“皇冠上的明珠”
基因測序儀是測序產(chǎn)業(yè)鏈的起點(diǎn)也是關(guān)鍵環(huán)節(jié)，它為整個(gè)中下游測序服務(wù)提供最基本的測序支撐，同時(shí)也是壁壘最高的部分，處于基因測序產(chǎn)業(yè)價(jià)值鏈頂端?；驕y序儀對于基因產(chǎn)業(yè)的重要性，如同發(fā)動機(jī)之于汽車行業(yè)，芯片之于電子通信行業(yè)，可謂是基因測序“皇冠上的明珠”。
7、于福利教授專訪：基因組大數(shù)據(jù)體系的構(gòu)建及臨床應(yīng)用
2017年4月13-16日，第三屆中國母胎醫(yī)學(xué)大會在北京盛大召開，在貝瑞和康舉辦的“厚積，勃發(fā)——貝瑞和康新技術(shù)新進(jìn)展研討會”上，貝瑞和康的CIO于福利教授分享了題為“全外顯子組檢測在遺傳病診斷中的應(yīng)用”的報(bào)告。會后轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)網(wǎng)有幸邀請到于教授與大家分享基因組大數(shù)據(jù)體系的構(gòu)建及其落地應(yīng)用的重要成果。
8、衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心李金明教授解讀《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與臨床實(shí)驗(yàn)室規(guī)范化》
近日，《中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志》“專家論壇”導(dǎo)讀欄目邀請到了衛(wèi)生部臨床檢驗(yàn)中心臨床免疫室李金明主任，為大家講述關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與臨床實(shí)驗(yàn)室規(guī)范化的相關(guān)內(nèi)容。
五、研究進(jìn)展
1、Nat Genet：發(fā)現(xiàn)數(shù)百個(gè)影響青春期開始時(shí)間的基因！
迄今為止關(guān)于男性和女性青春期開始時(shí)間的最大的基因分析研究發(fā)現(xiàn)了389個(gè)與青春期開始時(shí)間相關(guān)的基因，這是此前知道的基因數(shù)量的4倍。這項(xiàng)研究于近日發(fā)表在Nature Genetics上，由劍橋大學(xué)流行病學(xué)醫(yī)學(xué)研究委員會（MRC）及國際ReproGen機(jī)構(gòu)一起領(lǐng)導(dǎo)完成。
2、Cell：利用基因剪刀操縱腸道微生物組的基因活性
在一項(xiàng)新的研究中，來自美國耶魯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員開發(fā)出新的方法來調(diào)節(jié)活的小鼠腸道內(nèi)大量腸道細(xì)菌中的基因活性。這是理解腸道微生物組在健康和疾病中發(fā)揮的影響的一個(gè)關(guān)鍵的步驟。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在2017年4月20日的Cell期刊上，論文標(biāo)題為“Engineered Regulatory Systems Modulate Gene Expression of Human Commensals in the Gut”。
3、基因變異決定了人們對食物的偏愛嗎？
在一項(xiàng)研究中，研究者分析了818名歐洲男性和女性的基因組特征并利用調(diào)查問卷收集了他們的飲食習(xí)慣。研究發(fā)現(xiàn)，基因在人們的食物偏愛和飲食習(xí)慣中有非常重要的作用。
4、Cell Res：利用CRISPR技術(shù)能夠恢復(fù)視力
利用基因標(biāo)記技術(shù)"CRISPR/CAS9"，來自加州圣地亞哥分校的研究者與來自中國的研究者們能夠?qū)⑼蛔兊臈U狀光學(xué)受體修復(fù)，使其功能恢復(fù)正常，這一技術(shù)成功地使兩種不同類型的患有視網(wǎng)膜退行性疾病的小鼠的視力恢復(fù)了正常。相關(guān)結(jié)果發(fā)表在最近的《Cell Research》雜志上。
5、納米顆粒讓身體自己制造CAR-T細(xì)胞
在一項(xiàng)新的概念驗(yàn)證研究中，來自美國弗雷德-哈金森癌癥研究中心和華盛頓大學(xué)的研究人員開發(fā)出生物可降解的納米顆粒，這些納米顆粒能夠被用來對T細(xì)胞（一種免疫細(xì)胞）進(jìn)行基因編程，使得它們識別和摧毀癌細(xì)胞，并且它們?nèi)匀煌Ａ粼隗w內(nèi)。
7、CRISPR“挑戰(zhàn)”抗生素！或解決全球耐藥問題！
近幾年來，抗生素濫用導(dǎo)致的全球健康問題日益凸顯，越來越多的科學(xué)家開始尋找新的方法以對付諸如艱難梭菌（Clostridium difficile）等致命細(xì)菌帶來的感染問題。在這其中最為引人注目的，可以說是基于CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)的“有害菌自毀CRISPR藥丸”。美國威斯康星大學(xué)麥迪遜分校食品科學(xué)家Jan-Peter Van Pijkeren表示，科學(xué)家們希望將CRISPR/Cas9系統(tǒng)轉(zhuǎn)變超為一種精細(xì)微生物治療體系，以精確殺死那些潛在的致命細(xì)菌。
8、基因突變讓端粒失控 促發(fā)癌癥
來自威斯達(dá)研究所的研究人員揭示了保護(hù)端粒（我們?nèi)旧w末端結(jié)構(gòu)）的部分蛋白復(fù)合物的結(jié)構(gòu)，相關(guān)研究成果發(fā)表在 Nature Communications 上，該研究解釋了與這個(gè)蛋白復(fù)合物相關(guān)的一組基因突變?nèi)绾未龠M(jìn)一系列癌癥。
9、基因療法有望治愈兒童糖尿病
廣東工業(yè)大學(xué)兩位專家趙子建、李芳紅領(lǐng)軍的團(tuán)隊(duì)，通過基因治療技術(shù)，在1型糖尿病動物模型體內(nèi)實(shí)現(xiàn)了胰島再生，阻止自身免疫系統(tǒng)對胰島的攻擊，逆轉(zhuǎn)了發(fā)病進(jìn)程。該研究成果發(fā)表在國際臨床研究頂尖權(quán)威期刊《臨床檢查雜志》上，引起業(yè)界關(guān)注。
10、Cell：“夜貓子”也是一種病 罪魁禍?zhǔn)拙故腔蛲蛔儯?/span>
日前刊登在國際著名雜志Cell上的一項(xiàng)研究報(bào)告中，來自洛克斐勒大學(xué)等機(jī)構(gòu)的研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，一種名為CRY1基因的突變會減緩機(jī)體的晝夜節(jié)律鐘（生物鐘），正常的生物鐘會告訴我們晚上何時(shí)睡覺，早上何時(shí)醒來，而攜帶“夜貓子”突變基因（CRY1基因）的個(gè)體或許擁有比大多數(shù)人都要長的生物鐘，這就會使其保持清醒的時(shí)間較長。
11、Cell Rep：科學(xué)家闡明“垃圾DNA”在癌癥發(fā)生過程扮演的關(guān)鍵角色！
一項(xiàng)刊登在國際雜志Cell Reports上的研究報(bào)告中，來自馬薩諸塞大學(xué)的研究人員通過研究表示，人類衛(wèi)星II（Human satellite II，HSAT-II）是一種高度拷貝但目前尚未進(jìn)行探索研究的人類基因組序列，其也被認(rèn)為是垃圾DNA（junk DNA），但人類衛(wèi)星II序列能夠影響我們基因組中的主要調(diào)節(jié)元件，而且其在大約50%的腫瘤中都處于“錯誤”狀態(tài)。當(dāng)該序列被解除調(diào)節(jié)后，大量的重復(fù)性核苷酸序列就會被建立，而且癌細(xì)胞中主要的調(diào)節(jié)性蛋白會被擠入到核小體中，這很有可能會引發(fā)表觀遺傳不穩(wěn)定性，從而就會驅(qū)動多種癌癥的發(fā)生。
12、會不會得老年癡呆？基因檢測或能告訴你
阿爾茲海默癥（AD）的風(fēng)險(xiǎn)因素讓人難以捉摸。如今，由加州大學(xué)引領(lǐng)的國際合作團(tuán)隊(duì)開發(fā)了一種新的基因評分方法，可用來計(jì)算與年齡相關(guān)的AD風(fēng)險(xiǎn)，相關(guān)結(jié)論發(fā)表在PLOS Medicine雜志上。
13、干細(xì)胞應(yīng)用需要基因檢測‘把控’好壞
4月26日《Nature》期刊在線發(fā)表了一篇文章，揭示干細(xì)胞投入基礎(chǔ)研究、臨床應(yīng)用之前必須接受基因檢測的篩查。因?yàn)椋茖W(xué)家們最新發(fā)現(xiàn)，約5%的體外培養(yǎng)的干細(xì)胞存在p53基因突變！
14、大量胎兒發(fā)育相關(guān)基因被鑒定，解密自發(fā)性流產(chǎn)
《Human Mutation》雜志發(fā)表了一篇題為“Characterization of Chromosomal Abnormalities in Pregnancy Losses Reveals Critical Genes and Loci for Human Early Development"的研究成果，確定了275個(gè)可能與胎兒發(fā)育密切相關(guān)的基因，這些基因與包括神經(jīng)元發(fā)育及分化在內(nèi)的胎兒發(fā)育過程息息相關(guān)。中南大學(xué)湘雅醫(yī)院的鄔玲仟教授和貝瑞和康CIO、來自貝勒醫(yī)學(xué)院的于福利教授共同作為該項(xiàng)研究的通訊作者。
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來源：https://www.360zhyx.com/home-research-index-rid-68126.shtml