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單基因疾病研究 : 單基因疾病是指由于單個基因的遺傳缺陷（包括單個核苷酸的變異、缺失或插入以及三核苷酸重復等）所引發(fā)的人體疾病。...

遺傳與變異，是物種形成和生物進化的基礎。...

拷貝數(shù)變異是指相對于參考基因組在1kb到幾Mb范圍內的DNA片段發(fā)生的亞微觀變化，包括插入、缺失、重復以及復雜缺失和重復，是分子標記的一種。...

表觀遺傳學是研究表觀遺傳變異的遺傳學分支學科，即在基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達了可遺傳的變化。...