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        表觀遺傳學是研究表觀遺傳變異的遺傳學分支學科，即在基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達了可遺傳的變化。表觀遺傳的現(xiàn)象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因組印記（genomic imprinting），母體效應（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁顯性，休眠轉(zhuǎn)座子激活和RNA編輯（RNA editing）等。其中甲基化是基因組DNA的一種主要表觀遺傳修飾形式。CpG島是DNA 甲基化發(fā)生的主要位點。體內(nèi)甲基化狀態(tài)有三種：持續(xù)的低甲基化狀態(tài),如持家基因；誘導的去甲基化狀態(tài)，如發(fā)育階段中的一些基因;高度甲基化狀態(tài),如女性的一條縊縮的X 染色體。DNA 甲基化主要是通過DNA 甲基轉(zhuǎn)移酶家族(DNAmethyltransferase，Dnmt ) 來催化。DNA 甲基轉(zhuǎn)移酶分兩種:一種是維持甲基化酶，Dnmtl；另一種是重新甲基化酶如Dnmt3a 和Dnmt3b，它們使去甲基化的CpG位點重新甲基化。在細胞分化的過程中，基因的甲基化狀態(tài)將遺傳給后代細胞。但在哺乳動物的生殖細胞發(fā)育時期和植入前胚胎期，其基因組范圍內(nèi)的甲基化模式通過大規(guī)模的去甲基化和接下來的再甲基化過程發(fā)生重編程，從而產(chǎn)生具有發(fā)育潛能的細胞。
        DNA 甲基化影響到基因的表達，與腫瘤的發(fā)生密切相關(guān)。甲基化狀態(tài)的改變是致癌作用的一個關(guān)鍵因素,它包括基因組整體甲基化水平降低和CpG島局部甲基化程度的異常升高,這將導致基因組的不穩(wěn)定(如染色體的不穩(wěn)定、可移動遺傳因子的激活、原癌基因的表達) 。把癌基因組學與表觀遺傳學的研究結(jié)合起來,是癌癥研究的發(fā)展趨勢。人類的一些癌癥常出現(xiàn)整個基因組DNA 的低甲基化,但人們并不清楚這種表觀遺傳變化是腫瘤產(chǎn)生的誘因還是結(jié)果。
        DNA甲基化的研究分析方法很多，可分為基因組整體水平的甲基化檢測、基因特異位點甲基化檢測。目前最為常用的是基于重亞硫酸鹽處理的測序及克隆測序、全基因組甲基化芯片等技術(shù)。