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在家系遺傳的單基因疾病中有些表型一致或者類似的疾病已經(jīng)有相關文獻報道，所以為了經(jīng)濟有效的開展家系單基因疾病的連鎖研究，我們首先要在文獻報道的候選基因附近利用高度多態(tài)的STR位點為標記進行候選區(qū)域的排查，從而進一步確定導致該疾病的基因和突變是否可能與已有的文獻報道一致。
技術方法：
候選區(qū)域的排查主要是利用熒光標記的PCR引物對多個微衛(wèi)星多態(tài)位點進行擴增，然后采用高分辨率膠電泳(如用于測序的毛細管電泳等)對擴增片斷進行分離，通過熒光檢測系統(tǒng)（如ABI測序儀）確定擴增片斷的長度，實現(xiàn)對微衛(wèi)星多態(tài)位點的分型。得到的數(shù)據(jù)進行家系連鎖分析，根據(jù)各個位置的LOD值肯定或排查候選基因。其主要特點為能檢測出倒位，大片段缺失等測序無法檢測出的情況，能快速方便準確的確定導致該疾病的基因和突變是否可能與已有的文獻報道一致，為家系連鎖研究提供有利的證據(jù)，并提示進一步的研究策略方向。 應用領域： 單基因突變導致的家系遺傳疾?。槐硇涂梢悦鞔_分辨；有一定數(shù)量的有效家系樣本個數(shù)，根據(jù)資料已知可能導致該疾病的一些定位區(qū)域或者致病基因。
檢測對象：
家系個體的基因組DNA 服務內(nèi)容：
檢測實例：
COL1A1基因附近的4個STR位點分型圖：  連鎖分析結(jié)果：  |
