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拷貝數(shù)目變異(copy-number variant, CNV)也稱拷貝數(shù)目多態(tài)(copy-number polymorphism, CNP), 是一種大小介于1 kb至3 Mb的DNA片段的變異, 在人類基因組中廣泛分布, 其覆蓋的核苷酸總數(shù)大大超過單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)的總數(shù), 極大地豐富了基因組遺傳變異的多樣性。CNV對(duì)于物種特異的基因組構(gòu)成、物種的演化和系統(tǒng)發(fā)育以及基因組某些特定區(qū)域基因的表達(dá)和調(diào)控可能具有非常重要的生物學(xué)意義。雖然我們還并不清楚有多大比例的遺傳疾病是由CNV造成的，但是有些特殊的CNV的存在確實(shí)會(huì)導(dǎo)致某些疾病的發(fā)生，另外我們已經(jīng)知道了某些機(jī)型疾病是由CNV導(dǎo)致的。同時(shí)研究也發(fā)現(xiàn)CNV與HIV病毒和瘧疾感染的保護(hù)能力有關(guān)。
技術(shù)方法：
我公司利用安捷倫（Agilent Technologies）公司的CGH系列芯片分析技術(shù)對(duì)CNV進(jìn)行研究。2010 年 10 月 11 日安捷倫推出 SurePrint G3 Human CGH+SNP 芯片平臺(tái)，這一創(chuàng)新型的系統(tǒng)能夠同時(shí)分析染色體拷貝數(shù)改變和不改變的染色體畸變。該系統(tǒng)可以幫助科研人員研究發(fā)育性疾病以及多種癌癥的遺傳機(jī)理。這是目前市場(chǎng)上唯一檢測(cè)雜合性丟失和單親二倍體(LOH/UPD)的雙色 CGH 分析平臺(tái)，包括兩款型號(hào)的芯片SurePrint CGH+SNP 4x180K 和 2x400K均可檢測(cè)大約 60000 個(gè) SNP，檢測(cè)整個(gè)基因組的 LOH/UPD 時(shí)分辨率可達(dá)到約 5 至 10 兆堿基。4x180K芯片上的約 120000 個(gè) CGH 探針，由包括細(xì)胞遺傳學(xué)芯片國際標(biāo)準(zhǔn)聯(lián)合會(huì) (ISCA) 推薦的8x60K 檢測(cè)芯片中所有的探針以及額外的 60000 個(gè)骨架探針組成。2x400K 芯片上的約 300000 個(gè) CGH 探針覆蓋了基因組最重要的區(qū)域，側(cè)重于基因和外顯子。這是一款同時(shí)有效檢測(cè)拷貝數(shù)變化及無拷貝數(shù)變化的 LOH/UPD 的強(qiáng)大工具，進(jìn)而獲得更詳細(xì)和完整的基因組畸變圖譜，具有高分辨率、高準(zhǔn)確性和高靈敏度的特點(diǎn)。 應(yīng)用領(lǐng)域： 該研究涉及到疾病基因組、腫瘤基因組等多個(gè)遺傳研究領(lǐng)域。
檢測(cè)對(duì)象：
人類的血液或者組織樣品DNA 服務(wù)內(nèi)容：
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